Termi mutacion ka lidhje me ndryshime të përhershme në ADN. Ato të cilat prekin qelizat embrionale, transmetohen te fëmijet dhe mund të sjellin sëmundje të trashëgueshme. Mutacionet në qelizat somatike nuk transmetohen te femijët, por kanë rol të rëndësishëm në shkaktimin e kancereve dhe disa keqformimeve të lindura. Ekzistojnë disa lloje të mutacioneve gjenetike dhe efekteve të tyre. Mutacionet e lidhura me pozicionin, vijnë si pasojë e zëvendësimit të një baze të vetme nukleotidi me një tjetër, të shfaqur gjatë zëvendësimit të një aminoacidi me një tjetër në produktin e proteinës. Mutacionet strukturore, shfaqen kur përfshirja ose delecioni i nje ose dy çifte bazash, ndryshon strukturen e vargut të AND-së. Mutacionet me përseritje të trinukleotideve i përkasin një kategorie të veçantë, për arsye se këto mutacione karakterizohen nga amplifikimi I një sekuence prej tre nukleotidesh. Megjithëse sekuenca nucleotide specifike, e cila pëson amplifikim ndryshon në çrregullime të ndryshme, të gjitha sekuencat e infektuara ndajnë nukleotidet guaninë (G) dhe citozinë (C)....
Lexo më shumëShumë sëmundje kardiake janë dytësore ndaj disa gjendjeve të tjera (për shembull ateroskleroza koronare, hipertensioni, ose sëmundjet valvulare të zemrës). Megjithatë, ka disa të cilat i vishen disfunksionit miokardial të brendshëm. Sëmundje të tilla kardiake quhet kardiomiopati (sëmundje të muskujve të zemrës). Ato ndahen sipas një sërë kriteresh. Klasifikimi i vitit 2006 i Shoqates Amerikane të Zemrës i ndanë në dy grupe kryesore (1) Parësoret, të cilat përfshijnë ato entitete në të cilat sëmundja është e kufizuar vetëm në muskujt e zemrës ose kryesisht aty, dhe (2) Dytësoret, në të cilat zemra është e perfshirë si pjesë e një çrregullimi të gjeneralizuar shumë organor. Ndërkaq një klasifikim më klinik dhe funksional i ndanë kardiomiopatitë në tre grupe: Kardiomiopatia e zgjeruar Kardiomiopatia hipertrofike Kardiomiopatia kufizuese Midis këtyre, kardiomiopatia e zgjeruar është më e shpeshta (90% të rasteve), dhe kardiomiopatia kufizuese është më e rralla. Kardiomiopatia e zgjeruar (DCM) karakterizohet nga zgjerimi përparues kardiak dhe disfunksioni tkurrës (sistolik), zakonisht me hipertrofi të njëkohshme. Ndonjeherë quhet edhe kardiomiop...
Lexo më shumëInfeksionet janë sëmundje të cilat shkaktohen nga mikrobet – organizmat shumë të vegjël të cilat shihen vetëm me mikroskop. Infeksioni i traktit urinar është kur mikroorganizmat shkaktojnë infektim të rrugëve urinare. Bakteret janë shkaktarët më të shpeshtë të infeksionit të traktit urinar. Normalisht, bakteret futen në rrugët urinare dhe shpejt largohen nga organizmi para se ato të shkaktojnë simptoma. Por ndonjëherë bakteret mund t’i tejkalojnë barrierat mbrojtëse natyrore të organizmit dhe të shkaktojnë infeksion. Trakti urinar është sistemi i kullimit të organizmit i cili eliminon mbeturinat dhe ujin e tepërt nga organizmi. Trakti urinar përbëhet prej dy veshkave, dy ureterëve, një fshike të urinës dhe një uretre. Veshkat janë një palë organe në formë të kokrrës së fasules secila me madhësinë e grushtit. Ato janë të vendosura në zonën abdominale nën brinjë, secila në secilën anë, të drejtuara pak mesi i shpinës. Secilën minutë, ato filtrojnë rreth 90 mililitër gjak, dhe prodhojnë prodhojnë urinë duke larguar mbeturinat dhe ujin e tepërt nga qarkullimi i gjakut. Sasia e urinës që ato prodhon ç...
Lexo më shumëGurët në veshka, një prej sëmundjeve më të dhimbshme urologjike, kanë shoqëruar njerëzimin për shekuj. Shkencëtarët kanë gjetur dëshmi të pranisë së gurëve të veshkave edhe në një mumje egjiptiane të vjetër 7 mijë vjet. Fatkeqësisht gurët në veshka janë një prej sëmundjeve të shpeshta të traktit urinar. Çdo vit rreth 1 për qind e njerëzve vizitojnë mjekun për këtë problem dhe çereku i tyre u nënshtrohen trajtimeve. Shumica e gurëve në veshka largohen nga organizmi pa ndonjë intervenim të mjekut. Gurët të cilët shkaktojnë simptoma ose komplikime të tjera mund të mjekohen me teknika të ndryshme, shumica e të cilave nuk përfshijnë ndërhyrjen kirurgjike. Po ashtu, studimet e fundit kanë çuar në kuptim më të mirë të shumë faktorëve të cilët çojnë te formimi i gurëve dhe si pasojë edhe te mënyra më efektive të parandalimit ose trajtimit të gurëve. Çfarë pune bëjnë veshkat? Veshkat janë organe në formë të kokrrës së groshës, por shumë më të mëdha se ajo – afërsisht sa madhësia e grushtit tuaj. Ato janë ...
Lexo më shumëSimptomat Simptomat e infeksionit vaginal mund të ndryshojnë në varësi të asaj se çfarë e shkakton atë. Disa femra nuk kanë aspak simptoma. Disa prej simptomave më të shpeshta te vaginitisi janë: - Rrjedhja anomale vaginale me një aromë të pakëndshme - Djegie gjatë urinimit - Të kruaja jashtë vagjinës - Parehati gjatë marrëdhënieve. A është normale rrjedhja (sekreti) vaginal? Vagjina e femrës normalisht prodhon një sekret i cili zakonisht përshkruhet si i pastër ose lehtësisht i turbullt, jo-irritues, dhe pa aromë. Gjatë ciklit normal menstrual, sasia dhe përbërja e sekretit mund të ndryshojnë. Në një kohë të muajit mund të ketë sasi të vogla të një rrjedhje të hollë ose ujore; dhe në një moment tjetër, një rrjedhje më e gjerë. Të gjitha këto përshkrime mund të konsiderohen normale. Rrjedhja ose sekreti vaginal i cili kutërbon ose i cili irriton zakonisht konsiderohet sekret jonormal. Irritimi mund të shkaktojë të kruara ose djegie, ose të dyja. Të kruarat mund të jenë të pranishme në çdo kohë të ditës, por janë më shqetësuese gjatë natës. Këto simptoma shpesh përkeqësohen nga ma...
Lexo më shumë
