Termi mutacion ka lidhje me ndryshime të përhershme në ADN. Ato të cilat prekin qelizat embrionale, transmetohen te fëmijet dhe mund të sjellin sëmundje të trashëgueshme. Mutacionet në qelizat somatike nuk transmetohen te femijët, por kanë rol të rëndësishëm në shkaktimin e kancereve dhe disa keqformimeve të lindura. Ekzistojnë disa lloje të mutacioneve gjenetike dhe efekteve të tyre. Mutacionet e lidhura me pozicionin, vijnë si pasojë e zëvendësimit të një baze të vetme nukleotidi me një tjetër, të shfaqur gjatë zëvendësimit të një aminoacidi me një tjetër në produktin e proteinës.

Mutacionet strukturore, shfaqen kur përfshirja ose delecioni i nje ose dy çifte bazash, ndryshon strukturen e vargut të AND-së.

Mutacionet me përseritje të trinukleotideve i përkasin një kategorie të veçantë, për arsye se këto mutacione karakterizohen nga amplifikimi I një sekuence prej tre nukleotidesh. Megjithëse sekuenca nucleotide specifike, e cila pëson amplifikim ndryshon në çrregullime të ndryshme, të gjitha sekuencat e infektuara ndajnë nukleotidet guaninë (G) dhe citozinë (C).