Hemofilia zakonisht trashëgohet (që do të thotë se çrregullimi kalon nga prindërit te fëmijët përmes gjeneve). Njerëzit e lindur me hemofili kanë pak ose aspak njërin nga faktorët e koagulimit. Ky faktor është një proteinë e nevojshëm për mpiksjen e gjakut, e cila bashkëpunon me pllakëzat e gjakut (trombocitet) në procesin e koagulimit të gjakut.

Dy tipat kryesore të hemofilisë janë Hemofilia A dhe Hemofilia B. Nëse e keni të parën, atëherë ju mungon faktori VIII i koagulimit, ndërsa nëse e keni të dytën, atëherë ju mungon ose keni shumë pak faktorin e IX koagulues.

Rrallëherë hemofilia mund të fitohet gjatë jetës. Kjo ndodh kur organizmi krijon antitrupa, të cilët i sulmojnë faktorët e koagulimit në qarkullimin e gjakut.

Hemofilia zakonisht shfaqet te meshkujt (me përjashtime të rralla). Rreth 1 në 5.000 meshkuj lindin me hemofili çdo vit.

Nëse e keni trashëguar hemofilinë, ju keni lindur me këtë çrregullim. Kjo për shkak të një defekti në njërin nga gjenet që përcakton se si duhet të prodhohet faktori koagulues VIII ose IX. Këto gjene janë të lokalizuara në kromozomet X. (Femrat kanë dy kromozome X, ndërsa meshkujt kanë një kromozom X dhe një Y).

Mashkulli i cili e ka ‘gjenin fajtor’ për hemofili në kromozomin X, do të ketë hemofili, kurse femra duhet ta ketë ‘gjenin fajtor’ në të dyja kromozomet X për të pasur hemofili, gjë që është shumë e rrallë.

Nëse femra e ka ‘gjenin fajtor’ në njërin kromozom X, ajo është “bartëse e hemofilisë” – do të thotë se nuk mund të sëmuret nga hemofilia, por mund t’ua trashëgojë fëmijëve të saj ‘gjenin fajtor’ për hemofili. Një femër mund të lindë me hemofili vetëm atëherë kur babai është i sëmurë nga hemofilia, ndërsa nëna e saj është bartëse.

Shenjat kryesore të hemofilisë janë gjakderdhja masive dhe mavijosja e lehtë. Gjakderdhja mund të jetë e jashtme dhe e brendshme.

Shenjat e gjakderdhjes së jashtme:

• Gjakderdhje në gojë nga një kafshim ose rënie dhëmbi
• Gjakderdhje nga hunda pa ndonjë arsye
• Gjakderdhje e madhe nga një prerje e vogël
• Rishfaqje e gjakderdhjes pasi të jetë ndalur për një kohë të shkurtë

Shenja të gjakderdhjes së brendshme:

• Gjak në urinë (për shkak të gjakderdhjes në veshka dhe në fshikëzën urinare)
• Gjak në jashtëqitje (për shkak të gjakderdhjes në lukth ose zorrë)
• Mavijosje të mëdha (për shkak të gjakderdhjes në muskujt e mëdhenj të trupit)

Gjakderdhja në gjunjë, bërryla ose nyjat tjera është një tjetër formë e shpeshtë e gjakderdhjes së brendshme te njerëzit që vuajnë nga hemofilia. Fillimisht gjakderdhja në nyje nuk shkakton dhimbje apo shenja të dukshme, por më pas nyja ënjtet, është e nxehtë në prekje dhe dhemb gjatë lëvizjes. Me vazhdimin e gjakderdhjes, vazhdon edhe ënjtja, ndërsa lëvizja është e pamundur dhe dhimbja mund të jetë e madhe. Në rast të mosintervenimit të shpejtë, mund të dëmtohet seriozisht nyja.

Gjakderdhja e brendshme në tru është një komplikim serioz i hemofilisë që mund të ndodhë edhe nga një përplasje e lehtë e kokës. Shenjat dhe simptomat e gjakderdhjes në tru janë:

• Kokëdhimbje të gjata dhe të rënda, dhimbje qafe dhe shtangim
• Vjellje e përsëritur
• Përgjumje ose ndryshime në sjellje
• Dobësi e papritur ose plogështi në duar dhe këmbë apo problem në ecje
• Shikim i dyfishtë
• Konvulsione ose marrje.

Historia personale dhe e familjes do t’i shërbejë mjekut për të zbuluar nëse e keni trashëguar hemofilinë. Ekzaminimet fizike dhe analizat e gjakut janë po ashtu të nevojshme për diagnostikimin e hemofilisë.
Testet e gjakut bëhen për të zbuluar:

• Për sa kohë koagulon gjaku
• Nëse ka nivel të pakët të ndonjërit nga faktorët koagulues
• Nëse ndonjëri nga faktorët koagulues mungon tërësisht në gjakun tuaj

Këto teste do të përcaktojnë nëse keni hemofili, cilin tip të hemofilisë e keni dhe sa e rëndë është gjendja.

Hemofilia A dhe B janë të klasifikuara si e lehtë, mesatare dhe e rëndë, varësisht nga sasia e faktorit koagulues VIII ose IX në gjak.

• Hemofilia e lehtë (5-30 për qind nga sasia normale e faktorit të koagulimit)
• Hemofilia mesatare (1-5 për qind nga sasia normale e faktorit të koagulimit)
• Hemofilia e rëndë (më pak se 1 për qind nga sasia normale e faktorit të koagulimit)

Fëmijët me hemofili të rëndë zakonisht zbulohen në vitin e parë të jetës, ndërsa njerëzit me hemofili të lehtë mund të mos diagnostikohen deri kur të rriten. Problemet me gjakderdhje te hemofilia A dhe B janë të ngjashme, vetëm testet speciale të gjakut mund të tregojnë se për cilin lloj bëhet fjalë. Njohja e tipit të hemofilisë është e rëndësishme, pasi që mjekimi dallon te tipi A nga ai B.

Terapia zëvendësuese
Trajtimi kryesor i hemofilisë quhet terapia zëvendësuese. Koncentrate të faktorit të koagulimit VIII (për hemofilinë A) ose faktorit të koagulimit IX (për hemofilinë B) jepen në mënyrë që të zëvendësojnë faktorin që mungon. Terapia mund të jetë parandaluese që jepet rregullisht, ose sipas nevojës që jepet vetëm në rast të shfaqjes së gjakderdhjes. E dyta është më pak intensive dhe më e lirë se e para, mirëpo ekziston rreziku që gjakderdhja të shkaktojë dëmtimin para se ju ta merrni terapinë.

Komplikimet e terapisë zëvendësuese janë:

• Zhvillimi i antitrupave që sulmojnë faktorin koagulues
• Zhvillimi i infeksioneve virusale nga faktorët koagulues njerëzorë
• Dëmtimi i nyjave, muskujve ose pjesëve të tjera të trupit që vjen si pasojë e vonimit të trajtimit

Format tjera të trajtimit

Desmopressina (DDAVP) – është një hormon që shfrytëzohet për trajtimin e njerëzve që kanë hemofili të lehtë ose mesatare të tipit A (nuk përdoret te hemofilia B ose te format e rënda të hemofilisë A).

Medikamentet antifibrinolitike (acidi transekzamik dhe acidi aminokaproik) – mund të përdoren së bashku me terapinë zëvendësuese. Jepen si tableta dhe nuk e lejojë shpërbërjen e mpiksjes.

Terapia me gjene – shkencëtarët po mundohen të gjejnë mënyra për korrigjimin e gjeneve fajtore që shkaktojnë hemofilinë. Megjithatë, kjo terapi akoma nuk është zhvilluar në atë shkallë saqë të jetë e pranueshme.

Kujdes nga barnat!
Disa medikamente shtojnë rrezikun për gjakderdhje, siç janë:

• Aspirina dhe barnat tjera që përmbajnë salicilate
• Ibuprofeni, naporkseni dhe disa barna antiinflamatore josteroidale.