Mungesa e Alfa 1 Antitripsina është një çrregullim i trashëguar, që mund të sjellë sëmundjen e mushkërisë dhe/ose mëlçisë.
A1AT-ja është një proteinë e bërë nga qelizat në mëlçi dhe e kaluar më pas në gjak. Puna e saj është mbrojtja e organeve, duke përfshirë mushkëritë nga mbrojtja e proteinave të tjera të quajtura enzima të proteazës. Në mungesë të A1AT-së, nivelet e A1AT-së reduktohen, ose prodhimi i A1AT-së është anormal, gjë që mund të rezultojë tek enzimat e proteazës, duke i shkaktuar dëme indeve normale. Nëse alveolit(qeskat e vogla ajrore të mushkërive) dëmtohen, mund të zhvillohet sëmundja e emfizemës.
Rreth 1 në çdo 2500 njerëz trashëgojnë një çrregullim gjenetik, që rezulton në mungesën e A1AT-së, megjithatë, është vlerësuar se një numër i konsiderueshëm njerëzish janë të pavetëdijshëm që kanë çrregullimin. Është më i zakonshëm ndërmjet njerëzve të Evropës Veriore ose njerëzve me prejardhje Iberiane.
A1AT-ja është një gjendje e trashëguar, e shkaktuar nga anormaliteti i gjeneve të A1AT-së.
Jo çdo njeri që trashëgon një gen anormal, do të zhvillojë sëmundjen. Nëse një person zhvillon simptoma apo jo do të varet nga alelet (variacione të gjenit), që ata kanë trashëguar dhe nivelet e A1AT-së në gjakun e tyre. Është e zakonshme vetëm kur nivelet e A1AT-së janë më pak se 30% e normales që sëmundja e mushkërive zhvillon. Duhani rrit rrezikun e të zhvilluarit të sëmundjes së mushkërive në njerëzit me mungesë të A1AT-së.
Mungesa e A1AT-së mund të sjellë në zhvillimin e emfizemës, një sëmundje kronike obstruktive pulmonare (COPD) tek të riturit. Simptomat më të zakonshme të emfizemës janë vështirësia në frymëmarrje, e cila zakonisht përkeqësohet me kalimin e kohës. Njerëzit, të cilët shfaqin shenja të zhvillimit të emfizemës në moshë të re (35-45 vjeç), mund të kenë mungesë të A1AT-së.
Mungesa e A1AT-së mund të rezultojë në sëmundjen e mëlçisë tek fëmijët dhe të rriturit. Simptomat e sëmundjes së mëlçisë, mund të përfshijnë verdhëzën (zverdhjen e lëkurës dhe të syve), ënjtjen e abdomenit dhe oreksin e dobët.
Mungesa e A1AT-së është diagnostikuar nëpërmjet testi-t të niveleve të A1AT në gjak. Teste të tjera që mjeku mund të kërkojë, përfshijnë testet e funksionit të mëlçisë, funksionit të mushkërive, skanimit të mushkërive dhe/ose mëlçisë dhe testet gjenetike.
Kujdesi mjekësor i njerëzve me mungesën e A1AT-së dhe sëmundjen e mushkërive, përfshin trajtimin për emfizemën, siç janë bronkodilatorët dhe ilaçet e tjera, që ndihmojnë me vështirësitë në frymëmarrje, gripin dhe vaksinimin e pneumokokut, dhe, nëse është e nevojshme,antibiotikët për infeksionet e kraharorit. Gjëja më e rëndësishme, që njerëzit me mungesën e A1AT-së mund të bëjnë për të ndihmuar veten, është ndalimi i duhanit.
Ekziston një terapi specifike për emfizemën si rezultat i mungesës së A1AT-së, që është quajtur shtim i A1AT-së ose terapi zëvendësimi, dhe është dhënë nëpërmjet infuzionit intravenoz.
Shqyrtimi Cochrane zbuloi se kishte pak ndryshim në cilësinë e jetës së pacientit ose nëse sëmundja e tyre përkeqësohej, nëse ato kishin bërë ose jo terapinë e zëvendësimit A1AT. (Bashkëpunimi Cochrane është një organizatë ndërkombëtare, që rishikon dëshminë për ndërhyrjen mjekësore në mënyrë që të ndihmojë njerëzit që të marrin vendime të informuara rreth shëndetit të tyre).
Në raste të rënda të sëmundjeve të mushkërisë ose mëlçisë, me mungesën e A1AT-së, mund të merret në konsideratë transplatim-i organeve.
Komentoni