Talasemia  është një çrregullim i trashëguar i gjaku-t që e bën trupin të prodhojë më pak hemoglobinë ose hemoglobinë anormale. Hemoglobina ndihmon qelizat e kuqe të gjakut të shpërndajnë oksigjenin në të gjithë trupin. Niveli i ulët i hemoglobinës mund të shkaktojë anemi, një sëmundje që ju bën të ndiheni të dobët dhe të lodhur. Anemia e rëndë mund të dëmtojë organet dhe të shkaktojë vdekje.

Cilat janë llojet e talasemisë?

Ka dy lloje kryesore : alfa dhe beta. Talasemia beta është më e zakonshme.

Talasemia beta

Nevojiten të dyja llojet e globinës, alfa dhe beta, për të prodhuar hemoglobinën. Talasemia beta ndodh kur njëri ose të dy genet që  përbëjnë beta-globinën nuk funksionojnë, ose funksionojnë pjesërisht.

• Nëse ju keni një gen të dëmtuar, mund të vuani nga një anemi e butë dhe ndoshta nuk do të keni nevojë për trajtim. Kjo quhet talasemia beta minore ose talasemia beta. Kjo ndodh kur ju merrni një gen normal nga njëri prind dhe një gen talasemik nga tjetri.
• Kur të dy genet janë të dëmtuar, do të thotë se ju keni një gen talasemik nga secili prind. Në këtë rast mund të shfaqni anemi të moderuar ose të rëndë.
  • Nëse keni anemi të moderuar (talasemia beta intermedia), ju mund t’ju nevojitet transfuzion gjaku.
  • Njerëzit me anemi të rëndë (të quajtur talasemi beta madhore apo anemia e Cooley-it) kanë  nevojë për transfuzione gjaku gjatë gjithë jetës. Simptomat e anemisë zakonisht fillojnë brenda disa muajve pas lindjes.

Talasemia alfa

Ky tip talasemie ndodh kur një ose më shumë nga katër genet alfa-globinë që formojnë hemoglobinën, mungojnë apo janë të dëmtuar.

• Në qoftë se një gen mungon ose është i dëmtuar: Qelizat e kuqe të gjakut mund të jenë më të vogla se normalisht. Në këtë rast ju nuk do të përjetoni simptoma dhe  nuk do të keni nevojë për trajtim. Por ju jeni një bartës i heshtur. Kjo do të thotë se nuk keni sëmundje, por mund të kaloni genin defektoz tek fëmijët tuaj.
• Nëse dy gene mungojnë apo janë të dëmtuar: Ju do të përjetoni anemi tepër të lehtë, që zakonisht nuk ka nevojë për trajtim. Kjo quhet talasemia alfa minore ose talasemia alfa.
• Nëse tre gene mungojnë: Ju do të shfaqni anemi të butë, deri tek anemia pak e rënduar. Kjo nganjëherë  quhet sëmundja H e hemoglobinës. Në qoftë se kjo sëmundje është e rëndë, mund t’ju duhet transfuzion gjaku.
• Nëse të katër genet mungojnë: Kjo quhet talasemia alfa madhore apo hidorps fetalis. Në këtë rast fatal, fetusi do të lindë i vdekur, ose fëmija do të vdesë menjëherë pas lindjes.

Çfarë e shkakton talaseminë?

Një defekt i një ose me shume geneve, shkakton talasemi.

Nëse ju, një prind, ose një nga vëllezërit ose motrat e tuaj kanë talasemi, ose mbartin një gen talasemik dhe ju po mendoni të keni një fëmijë, do ju duhet të bisedoni me një këshilltar gjenetik përpara se të ngelni shtatzënë. Një këshilltar gjenetik mund t’ju tregojë se sa e mundshme është që fëmija juaj të ketë këtë sëmundje dhe sa e rëndë mund të jetë ajo.

Cilat janë simptomat?

Talasemitë e lehta zakonisht nuk shkaktojnë asnjë simptomë.

Sëmundja e moderuar ose e rëndë mund të shkaktojë simptoma të anemisë. P.sh. ju mund të ndiheni të dobët dhe të lodheni shumë shpejt, si dhe të ndiheni pa frymë. Simptoma të tjera mund të shfaqen në varësi të peshës së sëmundjes dhe të natyrës së problemeve që shkakton ajo.

Fëmijët me talasemi të rënda mund të rriten ngadalë (pa aftësi për t’u zhvilluar), mund t’i kenë eshtrat e kafkës të paformuara normalisht. Ata kanë probleme me ushqimin, ethe të shpeshta dhe diarre.

Si diagnostikohet talasemia?

Mjeku do të bëjë një ekzaminim dhe do ju pyes për historikun tuaj shëndetësor. Testet që mund t’ju nevojiten përfshijnë:

• Një analizë të plotë gjaku (CBC);
• Një test gjenetik për të parë nëse mbartni genet që shkaktojnë talaseminë;
• Një test i nivelit të hekurit në organizëm;
• Një test gjaku që mat sasinë e llojeve të ndryshme të hemoglobinës, për t’ju ndihmuar të gjeni se cilin lloj talasemie keni.

Nëse mësoni se keni talasemi, anëtarët e familjes duhet të flasin me mjekët e tyre për të bërë dhe ata teste.

Si trajtohet?

Trajtimi varet nga ashpërsia e gjendjes tuaj.

Shumica e qendrave të mëdha mjekësore kanë njësi të posaçme për trajtimin e sëmundjeve të gjakut. Ato janë një resurs i shkëlqyer për t’ju ndihmuar ju dhe familjen që të merrni kujdesin më të mirë.

• Talasemia e butë, forma më e zakonshme, nuk ka nevojë për trajtim;
• Talasemia e moderuar mund të trajtohet me transfuzione gjaku dhe acid folik. Acidi folik është një vitaminë që trupi juaj ka nevojë, për të prodhuar qelizat e kuqe të gjakut;
• Talasemia e rëndë mund të trajtohet me:
  • Transfuzione  gjaku;
  • Acid folik;
  • Medikamente që përdoren për kemioterapi (ndihmojnë trupin të prodhojë hemoglobinë normale).

Nëse  keni  transfuzione gjaku të vazhdueshme, ka mundësi që trupi juaj të marrë shumë hekur. Kjo mund të dëmtojë organet, veçanërisht mëlçinë. Sigurohuni që të shmangni vitaminat që përmbajnë hekur dhe mos merrni vitaminë C shtesë, e cila mund të rrisë sasinë e hekurit që përthithni nga ushqimi. Nëse  keni shumë hekur në gjak, mjeku mund t’ju këshilloi një terapi kolizioni. Ky është një medikament që ndihmon për të larguar hekurin nga trupi.

Trajtimet më pak të zakonshme për talasemitë e rënda përfshijnë:

• Një transplatim të qelizave nënë të gjakut apo palcës;
• Një ndërhyrje kirurgjikale për të hequr shpretkën.

Bëni vaksinën e gripit çdo vit. Flisni dhe me mjekun tuaj në lidhje me bërjen e vaksinës së pneumonisë. Këto vaksina mund t’ju mbrojnë kundër infektimeve të rënda, të cilat mund të përkeqësojnë aneminë dhe të shkaktojnë sëmundje të tjera serioze tek njerëzit që vuajnë nga ajo.