Fëmijët me autizëm shfaqin zona të vogla (arna) që tregojnë çrregullim të aktivitetit të trurit, në shtresat e jashtme të tij, sipas një studimi të ri që presupozohet të ofrojë dëshmi shtesë për të mbështetur teorinë se çrregullimet e zhvillimit fillojnë që në mitër. Ekspertët kanë besuar për një kohë të gjatë se autizmi përfshin ndërprerje në zhvillimin tipik të trurit, që daton gjatë shtatzënisë.

Studimi i ri, i cili u raportua online, në 27 mars në Revistën Shkencore të Mjekësisë në Nju Ingland, paraqet provat më të drejtpërdrejta të origjinës së hershme të kësaj sëmundjeje.

Për studimin, hulumtuesit ekzaminuan mostrat e indeve të trurit të 22 fëmijëve pas vdekjes, 11 prej tyre me autizëm dhe 11 pa autizëm. Ata ishin në gjendje të zbulonin arna të vogla të zhvillimit të ndërprerë, që njollosnin shtresat e jashtme të trurit, tek fëmijët me autizëm. Dallimet e këtij lloji marrin formë gjatë zhvillimit para lindjes, tha Ed Lein, një studiues në Institutin Allen për Shkencën e Trurit në Seattle, i cili ka punuar në këtë studim.

“Kjo është një dëshmi mjaft e drejtpërdrejtë e një origjine në fazën para lindjes të autizmit”, tha Lein. Një studiues autizmi që e rivlerësoi studimin, ra dakort me këtë fakt. “Themeli i kësaj ndoshta i përket fazës para lindjes”, tha Dr. Walter Kaufmann, një neurolog në Spitalin e Fëmijëve në Boston.

“Sa herët shfaqet autizmi në periudhën para lindjes? Kjo është e vështirë të thuhet”. Një pyetje akoma më e madhe është: Çfarë e shkakton atë përçarje të hershme në zhvillimin e trurit? Lein dhe Kaufmann thanë se kjo është e pamundur të përcaktohet. “Ne ende duhet të përpiqemi ta kuptojmë këtë”, tha Lein. Megjithatë, ekspertët në përgjithësi besojnë se autizmi lind nga predispozicioni gjenetik dhe faktorët mjedisorë, ende të panjohur. Në fund të fundit, ky është një ndërveprim midis geneve dhe mjedisit”, tha Kaufmann.

Në Shtetet e Bashkuara, pak a shumë një në 88 fëmijë ka një çrregullim të spektrit të autizmit që ndikon në aftësinë për të komunikuar dhe ndërvepruar me të tjerët. Disa fëmijë janë të prekur thellë, duke folur shumë pak ose aspak dhe duke u përqendruar në mënyrë obsesvive tek disa interesa të pakta. Të tjerë kanë probleme të lehta komunikimi dhe në të lexuarit e të dhënave sociale, të tilla si gjestet dhe shprehjet e fytyrës tek njerëzit e tjerë.

Hulumtuesit kanë mundur të zbulojnë disa qindra gene që janë të lidhura me rrezikun e autizmit. Për më tepër, edhe në qoftë se nuk ka asnjë fajtor përfundimtar mjedisor, studimet i kanë lidhur faktorët e caktuar gjatë shtatzënisë me një rrezikshmëri më të lartë, duke përfshirë edhe ekspozimin ndaj niveleve të larta të ndotjes së ajrit, marrjes në sasi të ulëta të folatit, vitaminës B, si dhe infeksionet virale.

Për studimin e ri, Lein dhe kolegët e tij ekzaminuan mostra të vogla të neokorteksit, sipërfaqja e jashtme e trurit. Gjatë zhvillimit të fetusit, neokorteksi zhvillon 6 shtresa, secila me qelizat e veta të specializuara të trurit. Ndërsa këto qeliza rriten, ato marrin një “nënshkrim gjenetik, një vulë gjenetike” që mund të shikohet në mostrat e indeve, duke përdorur teknika të sofistikuara. Në përgjithësi, studimi zbuloi se indet e trurit të fëmijëve me autizëm shfaqin arna të vogla ku “vula” të caktuara gjenetike, mungonin.

Për më tepër, ato arna përqendroheshin në zonat që lidhen me funksionet e larta të trurit; mënyra e të kuptuarit, gjuha dhe të dhënat sociale. “Në këtë mënyrë”, tha Kaufmann,”këto janë zonat ku ne duhet të presim se ka anomali”. Fenomeni, tha ai, është parë në 10 nga 11 fëmijë me autizëm, ndonëse ashpërsia e simptomave ndryshon. Disa p.sh. ishin diagnostikuar me aftësi të kufizuara intelektuale, ndërsa të tjerët nuk e kishin këtë çrregullim. Lein tha se fakti se indet e trurit shfaqën arna të vogla të shkëputjes së aktivitetit të trurit, është praktikisht “lajm i mirë”, dhe jo një anormalitet që do të zhvillohet më tej.

Kjo sugjeron se një pjesë e madhe e neokorteksit është në të vërtetë tipik, pra i njëtrajtshëm, për fëmijët me autizëm, tha ai. Kjo mund të ndihmojë për të shpjeguar faktin se pse të miturit me autizëm, që kryejnë terapi të sjelljes, shpesh shfaqin përmirësime të ndjeshme, shtoi Lein. Ka mundësi që truri të jetë në gjendje të “rilidhet”, në një masë të caktuar, për të anashkaluar disa nga zonat problematike, të vëzhguara në këtë studim.

Në përgjithësi, ekspertët thonë se sa më parë të fillojë terapia, aq më mirë është. Problemi është se shumica e fëmijëve nuk janë të diagnostikuar me autizëm, deri kur arrijnë moshën 4 vjeçare, sipas Qendrës Amerikane për Kontrollin dhe Parandalimin e Sëmundjeve. Kaufmann tha se studiuesit janë duke punuar për gjetjen e “bioshënjuesve” objektivë, të tillë si proteinat në gjak, të cilat mund të përdoren për të zbuluar autizmin më herët. Por këto teste janë ende larg nga të qenit të disponueshme, shtoi ai.