Sindroma Marfan (Marfan sindroma) është një sëmundje e trashëguar që prek indet lidhore të trupit, të cilat sigurojnë forcë, suport dhe elasticitet të tendinave, kërceve, valvulat e zemrës, kapilarët, dhe të tjera pjesë jetësore të trupit.

Për njerëzit që kanë sindromën Marfan, indit lidhor i mungon fuqia për shkak të përbërjes anormale kimike. Sindroma prek kockat, sytë, lëkurën, mushkëritë, sistemin nervor, zemrën dhe kapilarët. Kjo gjendje është mjaft e përhapur, duke prekur 1 në 5,000 amerikanë. Gjendet në njerëz të racave dhe etnive të ndryshme.

Një nga rreziqet më të mëdha që shkaktohen nga sindroma Marfan është dëmtimi i aortës, arteria e cila transferon gjaku-n nga zemra në pjesë të tjera të trupit. Sindroma Marfan mund të mbështjellë shtresat e brendshme të aortës, duke shkaktuar kështu çarje të cilat çojnë në gjakderdhje në muret e damarëve. Çarja e aortës mund të jetë vdekjeprurëse. Një ndërhyrje kirurgjikale mund të nevojitet për të zëvendësuar pjesën e prekur të aortës.

Disa njerëz që kanë këtë sindrom kanë gjithashtu edhe shkarje të valvulës mitrale, një mbushje e valvulës së zemrës, e cila shoqërohet me rrahje anormale ose të shpeshta të zemrës dhe pamundësi për të marrë frymë. Mund të nevojitet ndërhyrje kirurgjikale.

Nga se shkaktohet Sindroma Marfan?

Sindroma Marfan shkaktohet nga një ndryshim në gjenin që kontrollon se si trupi prodhon fibrilin, i cili është një komponent thelbësor i indit lidhor që shërben për të rritur forcën dhe elasticitetin e tij.

Në më të shumtën e rasteve, sindroma Marfan është e trashëguar nga një prej prindërve, por në 1 nga 4 raste ndeshet tek njerëz që nuk kanë asnjë histori familjare mbi këtë semundje. Ndeshet në të njëjtën shpeshtësi tek meshkujt dhe femrat, të cilët kanë 50% rrezik që ta kalojnë këtë gjen tek fëmijët e tyre. Sindroma Marfan është e pranishme që në lindje, por mund të mos diagnostikohet deri në adoleshence ose më vonë. Të gjithë ata që kanë sindromën Marfan kanë të njëjtin gjen të dëmtuar, por jo të gjithë mund t’i përjetojnë simptomat me të njëjtin intensitet.

A kanë karakteristika të veçanta trupore njerëzit me Sindromën Marfan?

Njerëzit me sindromën Marfan mund të jenë:

• Të gjatë dhe të imët në trup.
• Krahë, këmbë dhe gishta të gjatë, si dhe kyçe fleksibël.
• Skoliozë apo përkulje e shtyllës kurrizore.
• Një kraharor që është i futur ose që është i dalë më shumë se duhet.
• Dhëmbë të ngjeshur.
• Këmbë të sheshta.

Si diagnostikohet Sindroma Marfan?

Testet gjenetike nuk janë të mjaftueshëm për të treguar praninë e sindromës Marfan, sepse ekzistojnë edhe të tjera çrregullime të indit lidhor.

Nëse dyshohet për praninë e sëmundjes, doktori do të bëjë një kontroll fizik të syve, zemrës dhe damarëve, muskujve dhe sistemit skeletor, do të pyesë për simptomat dhe për historinë tuaj familjare që mund të kenë pasur këtë sëmundje.
Teste të tjera si, grafia me reze X, elektrokardiograma (EKG) dhe ekokardiograma do të përdoren për të vlerësuar nëse ka ndryshime në zemër dhe damarë, si dhe për të zbuluar probleme të ritmit të zemrës.
Nëse disa pjesë të aortës nuk mund të shihen me anë të ekokardiogramës ose kur dyshohet se ka një çarje, një ekokardiogramë transezofagiale (TEE), MRI ose Skanim CT mund të nevojitet. Këto skanime mund të përdoren edhe për të kontrolluar fundshpinën për “dural ectasia”, një problem i shpinës i cili gjendet shpesh tek njerëzit me sindromën Marfan.
Të tjera teste diagnostikuese për sindromën Marfan mund të përfshijnë edhe test e kontrollit të syrit, në të cilat doktori do të kontrollojë nëse ka lente të zhvendosura.

Shënim: Sindroma Marfan nuk është e vetmja sindromë gjenetike që prek indin lidhor. Nëse një person nuk plotësojnë kriteret për Marfanin, ai ose ajo mund të kenë sindromën Ehlers-Danlos, sindromën Loeys-Dietz, fenotip MASS, aneurizëm aortik familjar ose sindromën Sticklers.

Si trajtohet Sindroma Marfan?

Sindroma Marfan (Marfan sindroma) kërkon një plan trajtimi që është individual për nevojat e çdo pacienti. Disa persona kanë nevojë për takime të vazhdueshme me doktorin e tyre dhe gjatë viteve të rritjes mund të kenë nevojë edhe për kontrolle rutinë kardiovaskulare, të syve dhe ortopedike. Personave të tjerë mund t’u nevojiten ilaçe ose ndërhyrje kirurgjike. Qasja e zgjedhur varet nga strukturat e prekura dhe gjendja e personit.

Ilaçet

Për të trajtuar sindromën Marfan zakonisht nuk përdoren ilaçe. Sidoqoftë, doktori mund t’ju këshillojë të përdorni bllokues Beta, të cilët zvogëlojnë fortësinë e rrahjeve të zemrës dhe presionin midis arterieve, duke parandaluar ose ngadalësuar zgjerimin e aortës. Terapia e bllokuesve Beta fillohet zakonisht kur personi me sindromën Marfan është i ri.

Disa njerëz nuk mund të përdorin bllokuesit beta sepse mund të kenë astmë ose për shkak të efekteve anësore të ilaçit, të cilat mund të jenë trullosje ose dobësim, dhimbje koke, rrahje të ngadalta të zemrës, fryrje e duarve dhe këmbëve ose vështirësi në frymëmarrje dhe pagjumësi. Në të tilla raste, këshillohet të merret një ilaç tjetër, i quajtur bllokues i kanaleve të kalciumit.

Një eksperiment klinik në vazhdim, që ka filluar në 2007 po shqyrton dy barna që mund të përdoren për të trajtuar sindromën Marfan. Ato janë atenolol – bllokues beta që mund të zvogëlojë zmadhimin e aortës dhe losartan -bllokues i receptorit angiotensin që përdoret për të ulur tensionin e gjaku-t.

Ndërhyrje kirurgjikale

Synimi i ndërhyrjeve kirurgjikale për sindromën Marfan është që të parandalojë çarjen e aortës ose mbështjelljen e saj, si dhe për të trajtuar probleme që prekin valvulat e zemrës, të cilat kontrollojnë lëvizjen e gjaku-t nga brenda e jashtë zemrës dhe dhomat e saj.

Vendimi për ndërhyrje kirurgjike bazohet në madhësinë e aortës, pritshmëritë mbi madhësinë e aortës, normën e rritjes së aortës, moshën, gjatësinë, gjininë, historinë familjare mbi çarjen e aortës. Kirurgjia bëhet duke zëvendësuar zonën e prekur të aortës me një transplantim, një material i bërë nga njeriu vihet për të zëvendësuar pjesën e dëmtuar ose të dobët të damarit.

Një valvul që pikon e aortës ose mitrale (valvula që kontrollon rrjedhën e gjaku-t ndërmjet dy dhomave të majta të zemrës) mund të dëmtojë barkushen e majtë (dhomën e poshtme të zemrës, e cila është dhoma kryesore e pompimit) ose atak një zemër. Në të tilla raste, nevojitet një ndërhyrje kirurgjikale për të riparuar apo zëvendësuar valvulën e prekur. Nëse ndërhyrja bëhet herët, përpara se valvulat të dëmtohen, valvulat e aortës ose mitrale mund të riparohen dhe të mbrohen. Nëse valvulat janë të dëmtuara, atëherë do të nevojitet zëvendësimi i tyre.

Nëse një ndërhyrje kirurgjikale nevojitet, ju duhet të konsultoheni me një kirurg, i cili ka eksperiencë me sindromën Marfan. Njerëzve që kanë bërë ndërhyrje kirurgjikale mund t’u nevojitet përkujdesje të vazhdueshme gjatë gjithë jetës, në mënyrë që të parandalohen komplikacione që lidhen me sëmundjen.

Si Ndikon Sindroma Marfan në Mënyrën e Jetesës?

• Veprimtaria. Shumica e njerëzve me sindromën Marfan mund të jenë pjesëmarrës në disa lloje të aktiviteteve fizike. Ata që kanë zgjerim të aortës do t’u kërkohet të shmangin sportet me intensitet të lartë, sportet me kontakt fizik dhe ushtrime izometrike (të tilla si peshëngritja). Pyesni kardiologun tuaj për veprimtaritë që ju përshtaten.

•  Shtatzënia. Një konsultë gjenetike duhet të kryhet përpara shtatzënisë sepse sindroma Marfan është një konditë e trashëguar. Gratë shtatzënë dhe me sindromën Marfan gjithashtu konsiderohen si raste me rrezikshmëri të lartë. Nëse aorta është me madhësi normale, risku i çarjes është i ulët, por jo inekzistent. Ata që kanë edhe një zmadhim sado të vogël kanë një risk më të lartë dhe stresi i shtatzënisë mund të shkaktojë më shumë çarje. Në këtë rast shtatzënia duhet ndjekur vazhdimisht në mënyrë të kujdesshme me kontrolle të shpeshta të presionit të gjaku-t dhe ekokardiograma mujore. Nëse zmadhimi i aortës është i menjëhershëm, qëndrimi në shtrat do të jetë i nevojshëm. Doktori juaj do të diskutojë me ju metodën më të mirë për lindjen.

• Parandalim i endokarditit. Njerëzit me sindromën Marfan, të cilëve u është ndikuar edhe zemra apo valvulat, si dhe ata që kanë pasur ndërhyrje në zemër, mund të rrezikohen nga endokarditi bakterial. Ky është një infeksion i valvulës së zemrës ose indit, i cili ndeshet kur bakteri futet në rrymën e gjaku-t. Për të parandaluar këtë, mund t’ju nevojitet të përdorni antibiotikë përpara ndërhyrjeve kirurgjike dhe dentare. Pyesni doktorin tuaj nëse e keni të nevojshme të merrni antibiotikë, dhe nëse po, sasinë dhe llojin e tyre.

• Faktorët emocionalë. Të mësosh se keni sindromën Marfan mund t’ju japë një gjendje nervozizmi, frikësimi apo mërzie. Do t’ju duhet të ndryshoni mënyrën e jetesës dhe të caktoni  në mënyrë të kujdesshme vizita mjekësore për pjesën e mbetur të jetës suaj. Mund të keni shqetësime financiare. Gjithashtu mund t’ju duhet konsideroni rrezikun për të ardhmen e fëmijëve tuaj. Fondacioni Kombëtar i Marfan mund t’ju japë mbështetje.

Cila është perspektiva për njerëzit me Sindromën Marfan?

Dijenia e plotë mbi sindromën Marfan e kombinuar me zbulimin e hershëm, me vizita mjekësore sistematike dhe teknika të sigurta kirurgjike, kanë mundësuar një perspektivë më të mirë për njerëzit me këtë sindrome.

Në të kaluarën, mesatarja e moshës së vdekjes se njerëzve me sindromën Marfan ishte 32 vjeç. Sot, me ndihmën e diagnostikimit të hershëm, trajtimin e duhur, vizita mjekësore të caktuara për një kohë afatgjatë nga mjekë me eksperiencë, shumica e njerëzve jetojnë një jetë aktive dhe të shëndetshme me jetëgjatësi të ngjashme me pjesën tjetër të popullsisë.