Sëmundja e indit lidhës i referohet një grupi sëmundjesh që përfshijnë indin e pasur me proteina që i mbështet organet dhe pjesë të tjera të trupit. Shembuj të indit lidhës janë dhjami, kockat dhe kërcet. Këto sëmundje shpesh prekin nyjet, muskujt dhe lëkurën, por ato po ashtu mund të prekin organe të tjerë si dhe sisteme organesh, duke përfshirë sytë, zemrën, mushkëritë, veshkat, traktin gastrointestinal dhe enët e gjakut.
Jane almë shumë se 200 çrregullime që prekin indin lidhës, shkaqet dhe simptomat e tyre specifike ndryshojnë sipas llojeve të ndryshme.
Disa sëmundje të indit lidhës, shpesh të quajtura çrregullime të trashëguara të indit lidhës, janë rezultat i ndryshimeve në disa gene. Shumë prej tyre janë fare të rralla. Më poshtë po japim disa nga më të zakonshmet:
Në të vërtetë një grup prej më shumë se 10 çrregullimesh, karakterizohen nga nyje tepër të ndjeshme, lëkurë e tendosur dhe rritje anormale e indit të mbresave. Simptomat mund të jenë nga më të butat deri tek ato sakatuese. Varësisht nga format specifike, simptomat mund të përfshijnë:
Personat me këtë sëmundje kanë një lëkurë që është kaq e brishtë, saqë ajo shqyhet apo bëhet me flluska si rezultat i goditjeve më të vogla, apo edhe nga fërkimi me rrobat. Disa forma të EB mund të prekin sistemin tretës, atë të frymëmarrjes, muskujt ose fshikëzën e urinës. Shkaktuar nga defektet e disa proteinave në lëkurë, EB zakonisht është evidente në lindje.
Prek kockat, ligamentet, sytë, zemrën dhe enët e gjakut. Personat me këtë sindromë janë shtatlartë dhe kanë kocka tepër të gjata dhe gishta të këmbëve e të duarve shumë të holla. Probleme të tjera mund të përfshijnë ato të syve, për shkak të vendosjes anormale të lenteve të syrit, si edhe zmadhimin e aortës (arteries më të madhe të trupit) gjë që mund të çojë në një shkëputje fatale. Sindroma Marfan shkaktohet nga mutacione në genin që normon strukturën e një proteine të quajtur fibrillin-1.
Është një sëmundje e kockave të thyeshme, masës së pakët të muskujve dhe nyje e ligamente të lëshuara. Janë disa lloje të kësaj sëmundje. Simptomat specifike varen nga lloji specifik dhe mund të përfshijnë:
Sëmundja ndodh kur një mutacion në dy genet përgjegjës për kolagjenin e tipit 1 redukton sasinë dhe cilësinë e proteinës. Kolagjeni i tipit 1 është i rëndësishëm për strukturën e kockës dhe lëkurës.
Për forma të tjera të sëmundjes së indit lidhës shkaku është i panjohur. Në disa raste, studiuesit besojnë që çrregullimi mund të nxitet nga diçka në mjedisin e personave që mund të jenë gjenetikisht të prekshëm. Tek këto sëmundje, sistemi imun, normalisht mbrojtës i trupit prodhon antitrupa që venë në shënjestër indet e vetë trupit për t’i sulmuar.
Këto sëmundje përfshijnë sa më poshtë:
Këto janë dy sëmundje të lidhura me njëra tjetrën tek të cilat ndodh inflamacioni i muskujve (polimiositis) dhe i lëkurës (dermatomiositis) simptomat e të dy sëmundjeve mund të përfshijnë:
Personat me dermatomiositis mund të kenë edhe probleme të lëkurës rreth syve dhe në duar.
Artriti reumatoid është një sëmundje në të cilën sistemi imun sulmon membranën e hollë që mbështjell nyjet, duke shkaktuar dhimbje, ngurtësim, ngrohje dhe ënjtje të nyjeve dhe inflamacion në të gjithë trupin. Simptoma të tjera mund të jenë:
Artriti reumatoid mund të çojë në dëmtime dhe deformime të përhershme.
Është një term për një grup çrregullimesh që shkaktojnë lëkurë të trashë, të shtrënguar, grumbullim të indeve rreth mbresave dhe dëmtim të organeve. Këto çrregullime ndahen në dy kategori të përgjithshme: skleroderma e lokalizuar dhe skleroza sistemime.
Skleroderma e lokalizuar kufizohet në lëkurë dhe ndonjëherë në muskujt nën të. Skleroza sistemime prek edhe enët e gjakut dhe organet kryesore.
Sindroma Sjögren është një sëmundje kronike në të cilën sistemi imun sulmon gjëndrat që prodhojnë lagështinë, si ato të syve dhe të gojës. Efektet mund të luhaten nga ato që sjellin paksa siklet e deri tek ato rrënuese. Megjithëse sytë dhe goja e thatë janë simptomat kryesore të saj, shumë vetë përjetojnë lodhje të skajshme dhe dhimbje të nyjeve. Kjo sëmundje rrit edhe riskun e limfomë-s dhe mund të shkaktojë probleme në veshka, mushkëri, enët e gjakut dhe sistemin tretës, si edhe probleme nervore.
Kjo sëmundje, që thjesht emërtohet lupus karakterizohet nga inflamacioni i nyjeve, lëkurës dhe organeve të brendshme. Simptomat mund të përfshijnë :
Vaskuliti është një term i përgjithshëm për më shumë se 20 sëmundje të ndryshme të karakterizuara nga inflamacioni i enëve të gjakut. Këto mund të prekin rrjedhjen e gjakut në organe dhe inde të tjera të trupit. Vaskuliti mund të prekë çdonjërën nga enët e gjakut.
Personat me këtë sëmundje kanë disa tipare karakteristike të disa sëmundjeve, duke përfshirë lupus, skleroderma, polimiositis ose dermatomiositis dhe artritin reumatoid. Kur ndodh kjo, mjekët shpesh japin diagnozën e sëmundjes së përzierë të indit lidhës.
Ndërkohë që shumë vetë me sëmundjen e përzierë të indit lidhës kanë simptoma të buta, të tjerë përjetojnë ndërlikime kërcënuese për jetën, duke përfshirë infeksione, mosfunksionim të veshkave, atak në zemër, të cilat mund të jenë fatale.
Trajtimi i kësaj sëmundje varet nga një numër faktorësh, duke përfshirë sëmundjen specifike, simptomat dhe ashpërsinë e saj.
Komentoni